POLIMORFISMOS en la SALUD HUMANA
Actualizado: hace 18 horas
Cada persona es 煤nica, no s贸lo en sentido filos贸fico o jur铆dico, sino tambi茅n en sentido gen茅tico. La raz贸n de esto 煤ltimo es que las m铆nimas diferencias en la biblioteca gen贸mica personal tienen un gran efecto en el fenotipo o manifestaci贸n org谩nica resultante. Aunque los seres humanos somos gen茅ticamente id茅nticos en un 99,9%, el 0,1% restante nos convierte en el individuo peculiar que somos. Los determinantes de la individualidad son, primariamente, los polimorfismos de un solo nucle贸tido (SNPs), variaciones en nuestra configuraci贸n gen茅tica que afectan nuestro aspecto, performance, salud y longevidad m谩xima.
Fig.1 Polimorfismo "balanceado" de la siclemia o anemia de eritrocitos falciformes. Los polimorfismos balanceados ocurren cuando hay dos alelos en la "biblioteca gen茅tica" y la frecuencia de los dos alelos no cambia. Esto se debe a presiones ambientales selectivas que promueven la coexistencia de dos alelos (fen贸meno denomidado ventaja heterocig贸tica) mediante la selecci贸n estabilizadora. La anemia falciforme ocurre en los pa铆ses africanos (los heterocigotos no desarrollan la anemia pero tienen resistencia a la malaria).
Cada ser humano lleva 23 pares de cromosomas en sus celulas germinales (espermatozoides u ovocitos) con casi la misma secuencia de 3.400 millones de pares de bases de ADN. Alineados como perlas en un collar, los pares de bases individuales consisten en diferentes constelaciones de las cuatro bases nucleicas A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina). Mientras que en una persona el nucle贸tido A est谩 anclado en una determinada posici贸n en la secuenciaci贸n del ADN de un gen, en otra persona se encuentra una G en esta misma posici贸n. Esta variaci贸n de un solo par de bases (nucle贸tido) en una determinada posici贸n del genoma (suma total de todos los genes) se denomina Polimorfismo de un Solo Nucle贸tido, abreviado en ingl茅s con la sigla SNP. Las variaciones gen茅ticas m谩s evidentes dentro del genoma est谩n relacionadas con las caracter铆sticas visibles, como el color del pelo, la sensibilidad olfatoria o la definici贸n muscular (independiente del ejercicio y la dieta). Sin embargo, la mayor铆a de los polimorfismos no s贸lo afectan a nuestra apariencia, sino que pueden ser el origen de diversas enfermedades o predisposiciones, que se denominan trastornos nutrigenotr贸picos. En estos trastornos, la persona necesita mucha m谩s cantidad de uno ovarios nutrientes esenciales (o bien una versi贸n ya biodisponible de un nutriente) tan solo para poder ser normalmente saludable.
Otros SNP individuales, en cambio, no tienen consecuencias negativas perceptibles para nuestro organismo, sino que incluso pueden ser beneficiosos. Un caso ilustrativo es la intolerancia hereditaria a la lactosa, o m谩s bien la tolerancia a la lactosa: La intolerancia post-neonatal a la lactosa es una simplemente intolerancia alimentaria (no una alergia) a la lactosa. Lo que mucha gente no sabe es que no tolerar la leche en la edad adulta es la norma, no la excepci贸n, debido a la composici贸n gen茅tica original de los adultos humanos, e impacta al 75% de la poblaci贸n mundial. Los beb茅s y los ni帽os suelen tener suficientes enzimas digestivas de la lactasa para descomponer la lactosa y poder digerir f谩cilmente la leche materna. A medida que crecemos y tenemos una dieta diferente, el cuerpo ya no necesita esta enzima y apenas la produce, de ah铆 la intolerancia.
En nuestra cultura, en la que se ha practicado la ganader铆a lechera durante siglos, se ha establecido un SNP en los elementos de nuestro c贸digo gen茅tico que regulan la lactasa. En consecuencia, m谩s del 90% de los europeos que s铆 toleran la lactosa tienen esta antiqu铆sima variante gen茅tica y pueden digerir leche, yogur o reques贸n sin explotar aparatosamente en el ba帽o del tren. Eres como eres gracias a tus genes + tu alimentaci贸n + tus microbios + ciertas influencias ambientales. Cada gen es una “receta de cocina” que explica c贸mo fabricar un determinado elemento en tu cuerpo. Si falta el gen, dicho elemento est谩 roto o ausente. En algunos casos, el gen existe, pero en una versi贸n ligeramente diferente de la versi贸n est谩ndar (como una variante alternativa de la receta de mayonesa, que en vez de usar 3 yemas de huevo, usa 4). Todas las personas portamos versiones ligeramente disfuncionales de al menos un pu帽ado de genes. A este fen贸meno se le conoce como polimorfismo. En mi extensa experiencia en ciencias de la salud, muchos problemas org谩nicos provienen de insuficiencias nutricionales relativas a polimorfismos. Todas las personas que quieran controlar las riendas de su salud deben comprender este fen贸meno y varios otros.
Fig.3 Variantes de un gen responsable del color de estos bichitos, genera multiples manifestaciones en la apariencia.
En su m谩s sencilla explicaci贸n, se habla de un “polimorfismo” cuando hay dos o m谩s versiones de un rasgo funcional o estructural en un gen espec铆fico. Puede existir variabilidad, por ejemplo, en el gen que determina el patr贸n de manchas de una mariposa, una enzima intestinal que procesa el az煤car de la leche (lactosa), cierta estructura del ojo humano que influye en la agudeza visual, o en un gen que determina la coloraci贸n de la piel de una pantera, de resultas que esta puede ser lo mismo clara u oscura. Al hecho de que puede existir m谩s de una variaci贸n posible para un determinado gen[1], se le denomina "polimorfismo". Este t茅rmino se utiliz贸 originalmente para describir las variaciones de forma que distinguen a los individuos normales de una especie entre s铆. Hoy se utiliza el t茅rmino “polimorfismo gen茅tico” para describir las diferencias interindividuales y funcionalmente silenciosas en la secuencia del ADN (es decir un gen que s铆 existe pero est谩 "silenciado") que hacen que cada humano sea 煤nico. Los micronutrientes (vitaminas y minerales) y macronutrientes que incorporamos con la dieta determinan adem谩s la expresi贸n o manifestaci贸n f铆sica de dichos genes.
[1] Si s贸lo hubiera un color de piel posible que pudieran tener tener los jaguares, por ejemplo, el gen responsable se denominar铆a monomorfo.
Fig.4 Las mol茅culas nutricionales influeyen en la expresi贸n de los genes. El concepto de polimorfismos gen茅ticos se ha sugerido para describir las variaciones en la funci贸n asociadas a un gen en particular. Ninguna persona es igual. Aun partiendo del mismo set de instrucciones gen贸micas, miles de influencias post-transcripcionales, es decir, sustancias y circunstancias a las que uno estuvo expuesto (infecciones, traumas, quemaduras, etc.) hacen a煤n m谩s complejo el tema de las "necesidades" nutricionales, independientemente de la dotaci贸n gen茅tica del individuo.
El producto final de nuestra apariencia y nuestra salud es "epigen贸mico". No s贸lo tiene que ver con lo determinado gen茅ticamente, sino adem谩s por una serie de procesos y circunstancias dadas al momento de que cada reacci贸n quimica celular se produjo (o no se pudo producir). En nuestra analog铆a inicial, el conjunto de genes de nuestro organismo -el genoma- es como un libro de recetas, pero el plato que finalmente se fabrica en la "cocina" de la c茅lula no es exactamente el mismo que dice la receta, sino el producto resultante de una serie de influencias fisiol贸gicas (qui茅n fue el chef ese d铆a, cu谩l era la calidad de los ingredientes, c贸mo estaba el fuego de la cocina, etc..). A煤n si no existieran las subvariantes enzim谩ticas defectuosas (mutaciones no letales), los requerimientos de un determinado cofactor biol贸gico pueden variar de un individuo a otro hasta por dos 贸rdenes de magnitud".
Fig.5 Los polimorfismos pueden resultar en una ceguera al color. La ceguera al color puede ser total y moderada (como en mi propio caso, que padezco una discromatopsia leve).
El estatus nutricional o m谩s exactamente las concentraciones de diferentes mol茅culas del medio interno ejercen clara influencia sobre la expresi贸n de caracter铆sticas gen茅ticas (Epigenoma). Esto equivale a decir que la ruta del genotipo al fenotipo est谩 "pavimentada" por las mol茅culas del medio tisular. Retomando la analog铆a de la receta de cocina y el plato final", se puede decir que variando las concentraciones y disponibilidad de determinados factores y sustancias, se puede influir en el resultado de una reacci贸n metab贸lica. Una muy frecuente evidencia de versiones defectuosas son nuestras enzimas o catalizadores biol贸gicos (los aceleradores de reacciones de los cuales depende la vida de la c茅lula). En este caso, la manera m谩s directa de potenciar las funciones del organismo -a pesar de que seamos portadores de algunos polimorfismos molestos- es proveer cantidades meta-nutricionales de las vitaminas y oligoelementos. El fundamento de este tipo de intervenciones es que todas las enzimas o catalizadores biol贸gicos que hacen posible la vida dependen para su funci贸n de un cofactor espec铆fico, consituido por una vitamina o un mineral. !Procura tomar megavitam铆nico adecuado! Mira la masterclass sobre MEGAVITAMINAS aqu铆:
Ernesto Prieto Gratac贸s
Laboratorio de Ingenier铆a Biol贸gica
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